25 de septiembre, Día Internacional de la Ataxia

Mañana, día 25 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una jornada para dar a conocer un trastorno que afecta a cerca de 8.000 personas en España.

 

Desde Talleres Vilanova queremos sumarnos a las acciones de difusión y sensibilización frente a un trastorno que, en palabras de las asociaciones de afectados ha caído en un total olvido institucional. En las líneas siguientes aportamos nuestro granito de arena ahondando en la definición, las causas, el diagnóstico y las perspectivas de futuro de esta dolencia.

 

La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un signo clínico caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos. Esta descoordinación puede afectar, entre otros, a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución y se manifiesta como temblor en diferentes partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios y como dificultad para realizar movimientos precisos o para mantener el equilibrio de la postura corporal.

La ataxia no es, por tanto, una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos. La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con una ligera sensación de falta de equilibrio al caminar, conocida como marcha ebria y acabar siendo muy incapacitantes.

Generalmente, la ataxia es causada por la pérdida de función en el cerebelo, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia él. El cerebelo es la parte del sistema nervioso central que sirve como "centro de coordinación" para que los movimientos del cuerpo sean precisos y fluidos.

 

 

El cerebelo se localiza en la parte baja y posterior de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos oculares, el habla y la deglución.

 

El término ataxia puede utilizarse indistintamente para referirse al signo clínico de una coordinación defectuosa del movimiento muscular, o bien para nombrar una enfermedad degenerativa concreta del sistema nervioso que presenta este síntoma como principal o más evidente; en este segundo caso, suele usarse la palabra ataxia seguida de un nombre o numeración que identifique el desorden. Un ejemplo es la Ataxia de Friedreich.

 

Es necesario obtener un diagnóstico preciso que incluya un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención y paliación de algunos síntomas es posible y conveniente.

 

Una vez obtenido un pre-diagnostico mediante estudios neuro-fisiológicos, éste se puede confirmar mediante pruebas genéticas si se sospecha que el elemento causante es de transmisión hereditaria.

 

Dentro de los cuadros clínicos con ataxia como síntoma principal, existen aquellos donde no hay ningún antecedente familiar de la enfermedad; son los denominados casos esporádicos, que suponen un 60 por ciento del total. El 40 por ciento que resta está formado por ataxias claramente hereditarias, también conocidas como casos familiares, que tienen una base genética consistente en una mutación en una serie de genes. Las ataxias hereditarias se trasmiten de generación a generación a través de genes defectuosos.

 

 

Además de hereditarias y no hereditarias, las ataxias pueden ser de aparición temprana, si son diagnosticadas antes de que el paciente cumpla 20 años y de aparición tardía si, por el contrario se manifiestan en la edad adulta del afectado.

 

El grado de progresión de este trastorno depende del tipo de ataxia y de otros muchos condicionantes de tipo genético y ambiental.

 

 

Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo que cure las ataxias, si bien, existen fármacos para tratar los síntomas asociados.

 

Las ataxias son trastornos muy graves, neurodegenerativos y altamente incapacitantes. Aunque el paciente pierde el control sobre su propio cuerpo es, en todo momento, consciente de su situación.

 

Las asociaciones de afectados por ataxias denuncian la falta de implicación de la administración y las instituciones con su situación. Afirman que la crisis y los recortes, les han obligado a promover iniciativas solidarias con las que autofinanciarse para recaudar fondos destinados a la investigación.

 

  

Para las asociaciones de afectados, que celebran con esperanza el éxito de la terapia génica, consideran que la investigación desempeña un papel clave en la búsqueda de una cura y en la mejora de la sintomatología y la calidad de vida de los enfermos de ataxia.

 

Para terminar, no despedimos con un vídeo divulgativo sobre este trastorno, alojado en el canal de YouTube de Miguel A.Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich y promotor del proyecto "Ataxia y atáxicos".